Sinu brauser on natuke ajast maha jäänud. Et kõik töötaks, nagu vaja, palun uuenda enda brauserit.
Küpsised aitavad meil teenuseid edastada. Meie teenuseid kasutades nõustute sellega, et kasutame küpsiseid. ROHKEM INFOT >
Postimees 160 Juubeli puhul loe seda lugu tasuta!

Evolutsioon tõrjub geenihaigused välja

1
KOMMENTEERI PRINDI ARTIKKEL
Saada vihje
FOTO: Caro / Jürgen Blume / Scanpix

Ülisuure valimiga geeniuuringust selgus, kuidas inimese elu lühendavad geenivariandid loodusliku valiku käigus aegamööda kaovad.

Evolutsioon toimub igal pool meie ümber ja kogu elusloodus, inimkond sealhulgas, areneb muutuvate keskkonnamõjurite toimel pidevalt. Selline tõsiasi ei tohiks vist kuigi paljudele üllatusena tulla.

Möödunud nädalal ajakirjas PLoS Biology ilmunud geeniuuringus vaatasid teadlased aga seda, kuhupoole meie evolutsioon praegu liigub. Seni on ühe-kahe põlvkonna piires esinevaid muutusi uuritud vaid üsna pinnapealselt, mistõttu on 215 000 inimese suurune valim küllaltki märkimisväärne.

Teadlased tegid ära suure statistilise töö: luubi alla võeti kaheksa miljonit levinud mutatsiooni ja vaadati, kuidas nende esinemus vanusegrupiti jaotus. Uuriti Ameerika Ühendriikide ja Suurbritannia elanikke, kes olid andnud oma andmed geeniandmebaasidesse. Võimaliku elupikkuse mõõdikuna kasutati vanemate vanust surmahetkel või uuritavate enda vanust.

«Kui mingi geenivariant mõjutab inimese ellujäämist, siis peaks selle esinemissagedus ellujäävate inimeste seas vanusega muutuma,» selgitas uuringu põhimõtet ajakirjale Nature seda juhtinud Ameerika Ühendriikide Columbia Ülikooli evolutsioonibioloog Hakhamanesh Mostafavi. Kuivõrd kahjulike geenivariantide kandjad surevad kiiremini, muutub ka nende osakaal populatsioonis ajaga väiksemaks.

Andmete analüüsil leitigi mutatsioone, mille esinemine vanusega vähenes, kuid enam kui kaheksa miljoni mutatsiooni seast tuvastati selliseid vaid kaks. Need olid tugevalt Alzheimeri tõvega seotud APOE geen, mida esines üle 70-aastastel naistel üliharva, ning suitsetamisega seostatud CHRNA3, mille esinemissagedus samuti keskea jooksul hääbus. Teadlaste kinnitusel elavad neid mutatsioone mitte kandvad inimesed suure tõenäosusega kauem.

Ometigi toimub vastavate tunnuste selekteerumine mitme, võimalik, et mitmekümne või -sajagi põlvkonna jooksul, mistõttu ei saagi inimesed pealetulevaid muutusi tunnetada.

Selline statistika on mõistagi loogiline, kuid ei tähenda esmapilgul evolutsiooni vaatenurgast kuigi palju – mutatsioonid kanduvad ju edasi vaid siis, kui nende kandjad paljunevad. Oluline pole mitte pikk eluiga, vaid paljunemisvõimeliste järglaste andmine. Ja nii peaksid needki mutatsioonid olema evolutsiooni mõttes pigem «neutraalsed» ning looduslik valik ei peaks nende kadumist soosima.

Uuringu autorite hinnangul peaks sellisel juhul aga kogu inimese genoom pulbitsema mitmesugustest samalaadsetest mutatsioonidest, mis küll lühendavad eluiga, kuid ei mõjuta paljunemist. Mostafavi sõnul tähendabki vaid kahe mutatsiooni leidmine, et looduslik valik peab olema ülejäänud sedalaadi geenivariandid juba eemaldanud.

Kui looduslik valik eemaldab populatsioonist vanemas eas probleeme põhjustavaid mutatsioone, siis peavad need olema siiski kuidagi seotud ka geenide edasikandumisega. Meeste puhul, kellel paljunemisvanuse ülempiiri bioloogilises mõttes sisuliselt ei eksisteeri, on see loogiline – pikem eluiga tähendab rohkem võimalusi järglasi anda. Naiste puhul tekkis teadlastel aga tõsine küsimus: kuidas saab vanemaks elamine soosida järglaste rohkust?

Kuigi ühest ja ammendavat vastust sellele küsimusele ei ole, pakuvad uuringu autorid välja kaks võimalikku seletust. Neist esimest tuntakse teaduskirjanduses kui «vanaema hüpoteesi», mille järgi soosib laste kasvatamisega tegeleva vanaema olemasolu järeltulijate edukust, muuseas ka paljunemises.

Teine võimalus on, et vanuigi tihti surmaga lõppevaid haigusi põhjustavad mutatsioonid toovad kaasa negatiivseid, kuid vähem silmatorkavaid tagajärgi ka nooruses. Sellise hüpoteesi kinnitamiseks oleks vaja aga väga suurt valimit, mis ületaks suuruselt isegi kõnealuses uuringus kasutatu.

Kuidas nimetatud geenide selekteerumine ka ei käi, on tegemist ühe esimese geeni tasemel käimasolevat evolutsiooni toimumist kirjeldava uuringuga.

Uuring ilmus ajakirjas PLoS Biology.

Piimajoomine kui kasulik mutatsioon

Üks klassikaline näide sellest, kuidas looduslik valik veel hiljuti inimeste geene mõjutas, on seotud meile tänapäeval küllaltki igapäevase piimajoomisega. Nimelt ei tohiks inimesed pärast imikuiga üldse piima juua saada, kuna pärast rinnapiima joomise lõpetamist lülitavad meie kehad välja laktoosi lagundava ensüümi laktaasi tootmise.

Evolutsioonibioloogid on aga näidanud, et tuhandeid aastaid tagasi tekkis mõnedes piirkondades piima seedimist soosiv evolutsiooniline surve. Tõenäoselt olid inimesed, kes suutsid ka täiskasvanueas piimatooteid tarvitada, järglaste andmises edukamad, kuna said kätte suurema koguse vajalikke toitaineid. Sellised inimesed olid ka edukamad paaritujad, mistõttu levis laktaasi tootmist kodeeriv mutatsioon evolutsioonilises mõttes kulutulena läbi tervete populatsioonide.

Tagasi üles