Sinu brauser on natuke ajast maha jäänud. Et kõik töötaks, nagu vaja, palun uuenda enda brauserit.
Küpsised aitavad meil teenuseid edastada. Meie teenuseid kasutades nõustute sellega, et kasutame küpsiseid. ROHKEM INFOT >

Värske uuring: üle 80 protsendi meie genoomist on kasutu rämps-DNA

3
KOMMENTEERI PRINDI ARTIKKEL
Saada vihje
DNA kaksikheeliks. Värskest uuringust selgub, et vaid 8-14 protsenti meie genoomist on funktsionaalne ehk osaleb valkude sünteesis. | FOTO: VidaPress

Meie geneetilises koodis on palju enam kasutut «rämpsu» kui seni arvatud, kirjutab New Scientist.

Ajakirjas Genome Biology and Evolution avaldatud artikkel lükkab ümber varasemad arvamused, nagu oleks suurem osa inimese DNAst päriliku informatsiooni edasiandmiseks vajalik.

Vaidlus selle üle, kui palju leidub meie geneetilises koodis kasutut, nn rämps-DNAd on käinud juba 1970ndatest aastatest. Tolleks ajaks oli kogunenud piisav kogus asitõendeid, et valkude sünteesis osaleb vaid väga väike osa meie geenidest.

«Rämps»-DNA all mõistetakse neid geneetilise koodi lõike, millel ei ole konkreetset funktsiooni valkude sünteesis. Sellised lõigud ei pruugi olla kahjulikud ega kasulikud, suuresti on nad justkui geneetiline ballast. DNA pealt päriliku info lugemist ja selle põhjal valkude sünteesimist peetakse aga üheks kuulsa kaksikheeliksi olulisemaks funktsiooniks.

Sellest ajast on käinud ka vaidlused selle üle, mida see nn mittekodeeriv DNA siis ikkagi teeb. On teada, et teatud lõigud sellest reguleerivad näiteks kodeerivate lõikude aktiivsust. See teadmine oli omal ajal eriti meeltmööda kreatsionistidele, kelle jaoks oli hoomamatu võimalus, et jumala loodud inimese geenides saab olla nii palju otstarbetut ballasti.

2000ndatel tuli välja ka hulk uuringuid, milles demonstreeriti, kuidas pisikestel DNA-lõikudel on siiski erinevad mitte-kodeerivad funktsioonid.Kõige suurekõlalisem neist oli 2012. aastal ilmunud uuring, milles rahvusvahelise genoomikute konsortsiumi ENCODE teadlased teatasid, et inimgenoomist on funktsionaalne koguni 80 protsenti.

Värske uuringu autori, Houstoni Ülikooli professori Dan Grauri sõnul oli kõlava väite põhjuseks asjaolu, et uuringusse oli pandud 400 miljonit USA dollarit, mille eest pidi olema ka midagi «ette näidata.»

ENCODE’i uuringu põhiprobleem taandub funktsiooni definitsioonile – 2012. aasta uuringus defineeriti see kui ükskõik millise biokeemilise aktiivsuse esile kutsumine. Grauri sõnul ei ole selline määratlus aga kaugeltki piisav. Tema hinnangul saab geeni lugeda funktsiooni omavaks vaid siis, kui sellel on selged füüsilised tagajärjed ning kui geeni rikkumine toob kaasa kahjuliku efekti.

Oma uues hinnangus võttiski ta aluseks looduslikult teadaoleva mutatsioonide tekkimise määra ja põhimõtte, et suurem osa kahjulikest mutatsioonidest kaovad loodusliku valiku tagajärjel populatsioonist – neid kandvad inimesed ei anna neid lihtsalt edasi.

Teatavasti pärivad meie lapsed sündides mõlemalt vanemalt hulga läbisegunenud geene, mille seas on ka palju mutatsioone. Grauri arvutused näitasid, et juhul, kui suurem enamus meie geenidest oleks funktsionaalne, jõuaks mutatsioonid suurema tõenäosusega ka olulistesse geenilõikudesse ja nii oleks ka suremus suurem. Kui suurem osa DNAst on aga «rämps», ei oleks mutatsioonidel nii suurt mõju.

Nii asuski Graur välja arvutama, kui suur kogus lapsi oleks vajalik, et looduslik valik saaks teha oma töö, eemaldades populatsioonist kahjulikud mutatsioonid nende tekkimisega enam-vähem ühes tempos.

Tulemused on üllatavad. Tuleb välja, et kui kogu meie genoom oleks funktsionaalne ja osaleks valkude sünteesis, peaks iga paar sünnitama ligi 100 miljonit last, kellest valdav enamus peaks surema. ENCODE’i määratud 80 protsendi puhul peaks igal paaril olema keskmiselt 15 last, kellest peaks ellu jääma vaid kaks. Kui funktsionaalne oleks aga vaid veerand genoomist, peaksid paarid siiski sünnitama keskmiselt neli last, kellest vaid kaks saaks täiskasvanuks.

Võttes aga aluseks teadaoleva mutatsioonide tekkimise kiiruse ja eelajaloolise sündimuse, arvutati välja, et tõenäoselt on meie DNAst funktsionaalne vaid 8 kuni 14 protsenti. Kindlasti ei ületa see aga 25 protsendi piiri.

See tulemus sobib ka 2014. aasta uuringuga, kus meie genoomi võrreldi teiste liikide omadega. Ka seal jõuti funktsionaalsete geenide osakaalu hindamisel arvuni 8 protsenti.

Kahtlemata tingivad sellised tulemused veel uusigi uuringuid, kuid praktilisest vaatenurgast on tegemist hea uudisega – inimese geenide funktsioonide mõistmiseks ei pruugi vaja minna kogu genoomi, piisab vaid funktsionaalsete geenide järjendamisest.

Grauri ja kolleegide uuring ilmus ajakirjas Genome Biology and Evolution.

Tagasi üles